Scoperto il significato della
«materia oscura» del genoma

Un team di ricercatori internazionale spiega la funzione del misterioso «Dna-spazzatura»

ANCHE STUDIOSI ITALIANI HANNO CONTRIBUITO ALLA SCOPERTA

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ROMA - Lo chiamavano «Dna spazzatura» pensando fosse un residuo di codice genetico di cui l'evoluzione non ha saputo che fare. Ma ora sarà ben difficile che il cosiddetto «junk- Dna» , o almeno una parte di esso, venga ancora «apostrofato» in questo modo. Una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics, frutto anche di una robusta partecipazione italiana, getta infatti nuova luce sulla«materia oscura» del genoma.

DNA «INUTILE» - Una porzione del nostro Dna (quasi la metà) è costituita da sequenze di «basi» ripetute centinaia di migliaia di volte, che, per il solo fatto di sembrare prive di significato in base alle conoscenze acquisite finora, era stata classificata come «inutile residuo evolutivo». Un team di ricercatori internazionali (di cui fanno parte il gruppo di lavoro del Laboratorio di epigenetica del Dulbecco Telethon Institute, guidato da Valerio Orlando e ospitato dall'Irccs Fondazione Santa Lucia e dall'Ebri e il gruppo di Piero Carninci dell'Omics Centre del Riken di Yokohama in Giappone). hanno scoperto che in realtà queste sequenze rispondono a un preciso programma genetico. E contribuisce in maniera decisiva a dare un'identità alle diverse cellule dell'organismo umano.

TAPPA STORICA - Il lavoro - sottolineano i ricercatori - segna una «tappa storica» nella ricerca genetica, svelando come il lato «oscuro» del genoma si comporti esattamente come i geni, che invece rappresentano soltanto il 2% dell'intero genoma. Non solo: quelle sequenze ripetute sono essenziali per il corretto funzionamento dei geni stessi. La scoperta potrà contribuire all'analisi di tutti quei meccanismi che agiscono al di sopra dei geni (detti epigenetici) e che potrebbero influenzare, tra l'altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta individuale ai farmaci o, in casi particolari, l'applicabilità della terapia genica.

COME FUNZIONA - L'equipe ha dimostrato che alcune di queste sequenze vengono trascritte in precisi momenti della vita cellulare, per esempio durante le prime fasi dello sviluppo e del differenziamento. Altre sono in grado di inserirsi in prossimità dei geni e di regolarne l'attività: in alcuni casi, questo può avere anche effetti patologici importanti, come la trasformazione della cellula sana in una tumorale. Per la prima volta si dimostra, in pratica, come tali sequenze si comportino secondo un programma definito e in grado di influenzare la vita delle cellule. L'origine evolutiva delle sequenze ripetute - che rappresentano ben il 45% dell'intero genoma - va ricercato nei trasposoni, particolari segmenti di Dna che hanno la capacità di spostarsi da una parte all'altra di un cromosoma, oppure da uno all'altro. Svolgono un ruolo importante dal punto di vista evolutivo, perchè data la loro natura mobile sono in grado di creare variabilità e, potenzialmente, di far acquisire o perdere funzioni biologiche.

TELETHON - Già sessant'anni fa la biologa americana Barbara McClintock lo aveva intuito. Oggi, grazie soprattutto alle sofisticate tecnologie disponibili e alle competenze multidisciplinari, il gruppo di lavoro internazionale è riuscito a verificare tale ipotesi, riabilitando questa grossa porzione del nostro Dna.In Italia la ricerca è stata finanziata da Telethon, dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc) e dalla Compagnia di San Paolo.

19 aprile 2009